Kiara´s Leben

Alle unsere Träume wurden wahr, als Kiara Sophie am 08. Januar 2014 geboren wurde. Die Schwangerschaft verlief ohne Komplikationen und wir haben ein gesundes Kind erwartet.  Die ersten Monate waren auch noch unauffällig. Kiara schlief zwar viel, aber das war nichts beunruhigendes. Erst mit 3 Monaten stellte man fest, dass Kiara etwas hinterher hing. Die ersten Wörter die unser Leben verändern sollten waren Hypotonie und  Entwicklungsverzögerung.

 

..... Was bedeutete das? Was heißt Hypotonie ?

 

Unter dem Begriff Muskelhypotonie (hypoton = mit verminderter Kraft / Spannung) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus) in der quergestreiften Muskulaturverstanden. Das Gegenteil von Muskelhypotonie ist Muskelhypertonie, also eine unüblich hohe Muskelspannung (Spasmus).

Eine Muskelhypotonie macht sich im Kindesalter beispielsweise dadurch bemerkbar, dass ein Kind sich beim Stillensehr anstrengen muss, es sich unüblich wenig bewegt und den Kopf nicht altersentsprechend heben bzw. halten kann.

Die Muskelhypotonie ist bei den Säuglingen meist Teil des so genannten Floppy-infant-Syndroms (engl. floppy infant, „schlaffes Kind“). Darunter wird das Auftreten der Symptomentrias aus ungewöhnlicher Körperhaltung, verminderter Bewegungen gegen Widerstand und abnormer Gelenkbeweglichkeit verstanden.

  • https://de.wikipedia.org/wiki/Muskelhypotonie

Hypotonie und Entwicklungsverzögerung schien erschreckend und fremd. Es bezog sich nicht nur auf ein Baby mit niedrigem Muskeltonus, sondern zeigte auch häufig eine ernste Erkrankung an, sei es viral, metabolisch oder genetisch bedingt. Kiara bekam Physiotherapie mit den Gedanken "es wird schon". Für uns war es am Anfang sehr schwer zuzugeben, dass Kiara anders ist. Sie brauchte lange Zeit um überhaupt ihren Kopf halten zu können, sich zu drehen und auch sich mit Spielzeug zu beschäftigen oder das festzuhalten. Alles Meilensteine wofür sie 1 Jahr und länger brauchte. Es war sehr schwer zuzugeben, dass Kiara anders war, aber wir kämpfen jeden Tag für sie. Auch heute noch kann sie viele Dinge nicht, die für ein fast 4 Jähriges Kind selbstverständlich sind und trotzdem lächelt sie und kämpft und zeigt uns allen ihre Fortschritte.

 

Kiara´s Leben besteht aus Therapien und vielen Arztterminen und Test´s. Seit Januar 2017 hat Kiara auch Epileptische Anfälle und musste medikamentös eingestellt werden. Bei ihr wurden folgende Diagnosen gestellt.

  • links betonte Bewegungsstörungen ( durch Epilepsie )
  • V.a. Syndromale Erkrankung
  • Psychomotorische Entwicklungsstörun
  • globale Entwicklungsverzögerung
  • Epilepsie mit fokalen Krampfanfällen
  • Muskuläre Hypotonie
  • Gedeihstörung und Darmträgheit

Anfang 2017 wurde Kiara wegen den Anfällen medikamentös eingestellt, allerdings tauchen weiterhin im EEG Anfallsaktivitäten auf, dadurch besteht immer ein Risiko von Anfällen welche bisher zum Glück ausblieben. Viele Untersuchungen MRT´s und EEG hat Kiara bereits hinter sich und im Sommer 2017 fand die Genetik endlich heraus, was Kiara hat. In der Berliner Genetikabteilung der Charité wurde uns erneut Blut abgenommen und in ein Labor zur Auswertung geschickt. 

 

Durch eine molekulargenetische Untersuchung wurde herausgefunden welcher Gendefekt für die Entwicklungsverzögerung verantwortlich ist. Kiara  hat eine  Variante des  GNB1-Gens, die mit einer schweren Neuroentwicklungsstörung verbunden ist. Kiara ist in Deutschland die zweite Person bei der die GNB 1 Mutation erkannt wurde. Da die Genmutation erst 2016 erforscht wurde, gibt es noch nicht viel Informationen und weltweit auch gerade 40 Personen mit dieser Erkrankung. Die Mutation wurde weder vom Vater noch von der Mutter an Kiara vererbt und ist eine "de novo" -Mutation. Dies bedeutet, dass es eine neue Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von weniger als 1% ist, dass es jemals wieder passiert. Mittlerweile konnten wir uns mit anderen Eltern aus der ganzen Welt austauschen und haben auch Kontakt zu den Eltern des Deutschen Mädchen. Kiara´s Strangmutation ist unter allen Patienten des GNB1 neu, bisher gibt es nur zwei Kinder, bei denen die Strangmutation die gleiche ist. 

 

Kiara ist einfach ein fantastisches Mädchen mit einem Herzen voller Sonnenstrahlen, mit der Stärke eines großen Kämpfers und viel Toleranz. Jeden Tag  hat sie ein Lächeln im Gesicht und zeigt uns ihre Stärke. Wir sind stolz und glücklich sie zu haben. Unvorstellbare Freude kommt auf, wenn man sie sieht, mit ihrem Lachen steckt sie jeden an und es ist toll. Man vergisst schnell alle sorgen und Nöten, wenn sie lacht.

 

Sie hat uns zum umdenken gebracht und auch zu starken Eltern. Sie wird viele Dinge nicht können, die wir alle für selbstverständlich halten. Unsere einzige Hoffnung besteht darin, dass wir Kiara jede Therapie und Hilfe geben können, damit sie uns allen zeigen kann "nichts ist unmöglich".