Kiara´s Welt

GNB 1 - Genmutation

Kiara hat eine Variante des GNB1-Gens, das kürzlich als Ursache eines neuen Syndroms beschrieben wurde. Es handelt sich um eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, einen sehr niedrigen Tonus, Krampfanfälle (oder abnormales EEG), Sehstörungen, geistige Behinderung, Ernährungsschwierigkeiten und teilweise Unfähigkeit zu Gehen und / oder Sprechen sowie andere Beeinträchtigungen. Die bei Kiara nachgewiesene Mutation wurde bislang nicht bei anderen Patienten beschrieben. Es handelt sich jedoch um eine Missense- Variante einer hoch konservierten Aminosäure ( Gly116 ) . Andere Missense-Mutationen hoch konservierter Aminosäuren wurden als krankheitsrelevant beschrieben, unter anderem an der nahegelegenen Position Asp 118. Da die Mutation bei Kiara neu entstanden ist, handelt es sich Zusammenschau der Klinik und des Mutationsbefundes sehr wahrscheinlich um die Ursache ihrer Erkrankung. Der Erbgang ist autosomal dominant. Beim Menschen kodiert das GNB1-Gen die g-Proteine, die in jeder Zelle unseres Körpers vorkommen. Es wird angenommen, dass Mutationen im GNB1-Gen die Signalisierung in unseren Zellen beeinflussen und letztlich zu einer Reihe von Herausforderungen führen. Es ist erstaunlich, wie viele Dinge im Gleichgewicht sein müssen, damit der Körper richtig funktioniert. Es gibt ca 36 Einzelpersonen (einschließlich Kiara), die mit der Störung identifiziert wurden, und wir hoffen, dass weiter geforscht wird und auch auf eine gezielte Behandlung hingearbeitet wird.

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